No âmbito da União Europeia, o programa de acção comunitária sobre as doenças pouco comuns, no marco da acção no campo da saúde pública (1999-2003), definiu as doenças raras ou pouco comuns como aquelas que, com perigo de morte ou de invalidade crónica, têm uma prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Apesar de constituirem um grupo muito heterogéneo de entidades clínicas, as doenças raras partilham algumas características: em geral, são doenças genéticas que habitualmente começam na idade pediátrica, de grão complexidade etiolóxica, com carácter crónico e progressivo e que requerem de um particular manejo terapêutico e de um seguimento multidiciplinar. O papel da informação sanitária é particularmente relevante no seu caso e converte-se num desafio para os sistemas de saúde. A limitação na obtenção de dados clínicos fiáveis e exaustivos reside, sobretudo, na dispersão geográfica dos casos, na dificuldade de estabelecer um diagnóstico definitivo e na complexidade da integração dos múltiplos subsistemas de informação sanitários onde se registam os dados com relevo assistencial.

A Lei 14/1986, de 25 de abril, geral de sanidade, no seu artigo 8.1, contempla como actividade fundamental do sistema sanitário a realização dos estudos epidemiolóxicos necessários para orientar com maior eficácia a prevenção dos riscos para a saúde, assim como o planeamento e a avaliação sanitária, que devem ter como base um sistema organizado de informação sanitária, vigilância e acção epidemiolóxica. A mesma lei dedica o capítulo V do seu título primeiro à intervenção pública em relação com a saúde individual e colectiva, prevendo no seu artigo 23 que, para a consecução dos objectivos que se desenvolvem no supracitado capítulo, as administrações sanitárias, de acordo com as suas competências, criarão registros e elaborarão as análises de informação necessárias para o conhecimento das diferentes situações das quais possam derivar acções de intervenção da autoridade sanitária.

Assim pois, os serviços de informação assistenciais convertem numa parte essencial da geração de conhecimento e a base de uma estratégia de melhora contínua que redunda numa assistência sanitária mais eficaz e segura para os/as pacientes. No âmbito clínico, a análise da informação individualizada favorece a prevenção de problemas de saúde, a efectividade diagnóstica, a atenção integral e multidiciplinar, a adequação terapêutica e a continuidade dos cuidados assistenciais, sobretudo em situações de cronicidade.

Por outra parte, a Lei 16/2003, de 28 de maio, de coesão e qualidade do Sistema nacional de saúde, no artigo 11.2.k) inclui a prevenção e detecção precoz das doenças raras, assim como o apoio às pessoas que as apresentem e às suas famílias, entre as actuações que compreende a prestação de saúde pública. O artigo 53 do mesmo texto legal regula o Sistema de informação sanitária do Sistema nacional de saúde, que há de garantir a disponibilidade da informação e a comunicação recíprocas entre as administrações sanitárias.

Além disso, a Estratégia Sergas 2020, na sua linha estratégica 3, indica: orientar a estrutura de prestação de serviços para as necessidades dos pacientes e recolhe o Plano autonómico de doenças raras: desenvolvimento coordenado, multidiciplinar e relacional da estratégia de abordagem das doenças raras do sistema nacional de saúde na Galiza.

Por último, o Decreto 168/2018, de 20 de dezembro, pelo que se acredite e regula o Registro de Pacientes com Doenças Raras da Comunidade Autónoma da Galiza (Rerga), estabelece na disposição derradeiro primeira a criação e a regulação do órgão colexiado de asesoramento técnico no âmbito assistencial das doenças raras, que se efectuará mediante decreto.

Neste contexto, o Serviço Galego de Saúde considera uma prioridade a criação do órgão de asesoramento técnico no âmbito assistencial das doenças raras como órgão multidisciplinario que consensúa e desenvolve acções específicas no âmbito da prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças raras, centrando-se principalmente a sua actividade na coordinação e com funções executivas.

O decreto consta de dez artigos relativos ao objecto e adscrição, à natureza e regime jurídico, às funções da Comissão Galega das Doenças Raras, à sua composição, às funções atribuídas à presidência, vicepresidencia, secretaria e vogalías, aos direitos e obrigações dos membros e ao funcionamento da Comissão. Completa-se com duas disposições derradeiro relativas, respectivamente, ao seu desenvolvimento normativo e entrada em vigor.

O decreto tramitou-se de conformidade com o disposto na Lei 39/2015, de 1 de outubro, do procedimento administrativo comum das administrações públicas, e na Lei 16/2010, de 17 de dezembro, de organização e funcionamento da Administração geral e do sector público autonómico da Galiza, e foi objecto de publicação no Portal de transparência e governo aberto da Xunta de Galicia. Além disso, foi submetido a relatório económico-financeiro da conselharia competente em matéria de fazenda, relatório sobre impacto de género e relatório da Assessoria Jurídica Geral.

Finalmente, no exercício desta potestade regulamentar, e em defesa da melhora da qualidade normativa, esta Administração actuou de conformidade com os princípios de boa regulação, nomeadamente, os de necessidade, proporcionalidade, segurança jurídica, transparência, acessibilidade, simplicidade, eficácia e eficiência recolhidos no artigo 37.1 da Lei 14/2013, de 26 de dezembro, de racionalização do sector público autonómico, assim como no artigo 129 da Lei 39/2015, de 1 de outubro, do procedimento administrativo comum das administrações públicas.

Na sua virtude, por proposta do conselheiro de Sanidade, no exercício da facultai outorgada pelo artigo 34.5 da Lei 1/1983, de 22 de fevereiro, de normas reguladoras da Junta e da sua Presidência, e depois de deliberação do Conselho da Xunta da Galiza na sua reunião do dia sete de novembro de dois mil dezanove,

DISPONHO:

Artigo 1. Objecto e adscrição

1. Este decreto tem por objecto a criação e regulação da Comissão Galega das Doenças Raras.

2. A Comissão, que depende da conselharia competente em matéria de sanidade, estará adscrita à direcção geral competente em matéria de assistência sanitária do Serviço Galego de Saúde.

Artigo 2. Natureza e regime jurídico

1. A Comissão Galega das Doenças Raras é o órgão colexiado que assessora, coordena e desenvolve acções específicas no âmbito da prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças raras, assim como na formação, informação e investigação destas.

2. Será de aplicação o estabelecido para os órgãos colexiados na Lei 40/2015, de 1 de outubro, de regime jurídico do sector público, na Lei 16/2010, de 17 de dezembro, de organização e funcionamento da Administração geral e do sector público autonómico da Galiza, e no seu regulamento interno de funcionamento.

Artigo 3. Funções

São funções da Comissão Galega das Doenças Raras as seguintes:

a) A participação no desenvolvimento do Registro de Pacientes com Doenças Raras da Comunidade Autónoma da Galiza (Rerga), com o objectivo de facilitar o registro das doenças raras e realizar o seu seguimento, assim como conhecer o tempo de diagnóstico, a evolução das doenças e a resposta ao tratamento.

b) A participação na optimização da codificación das denominadas doenças raras, pouco comuns ou minoritárias.

c) O asesoramento técnico, a coordinação e o desenvolvimento de acções específicas no âmbito da prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças raras.

d) O fomento da formação e informação aos profissionais, pacientes e famílias no âmbito das doenças raras.

e) A promoção da investigação no campo das doenças raras, em especial no referente à investigação em rede.

Artigo 4. Composição

1. A Comissão Galega de Doenças Raras estará composta por uma presidência, uma vicepresidencia, uma secretaria e quinze vogalías.

2. A presidência corresponderá à pessoa titular da direcção geral competente em matéria de assistência sanitária do Serviço Galego de Saúde.

3. A vicepresidencia corresponderá à pessoa titular da subdirecção geral competente em matéria de avaliação assistencial e garantias do Serviço Galego de Saúde.

4. A secretaria será exercida pela pessoa designada para a coordinação do Plano galego de doenças raras, quem será designada pela pessoa titular da direcção geral competente em matéria de assistência sanitária do Serviço Galego de Saúde.

5. As vogalías estarão formadas por quinze pessoas designadas pela pessoa titular da direcção geral competente em matéria de assistência sanitária do Serviço Galego de Saúde, por três anos prorrogables por igual período, entre as seguintes:

a) 9 médicos/as de cada um dos seguintes serviços: medicina interna, pediatría, medicina de família e de diferentes especialidades médico-cirúrxicas que tenham relação com as doenças raras.

b) Um membro do pessoal de enfermaría do âmbito hospitalario e um/há da atenção primária.

c) Um/uma farmacêutico/a.

d) Um/há profissional cujo trabalho se desenvolva no campo da genética.

e) Um/há trabalhador/a social.

f) Um/há representante de associações de pacientes com doenças raras.

6. Em caso de vaga, ausência, doença ou outra causa justificada, as pessoas que integram a composição da Comissão serão substituídas por quem designe a pessoa titular da direcção geral competente em matéria de assistência sanitária do Serviço Galego de Saúde.

7. Na composição procurar-se-á uma presença equilibrada de mulheres e homens.

Artigo 5. Presidência

São funções da presidência da comissão:

a) A direcção, promoção e coordinação da actuação da comissão.

b) A representação institucional da comissão.

c) Acordar a convocação das sessões ordinárias e extraordinárias, assim como a determinação da ordem do dia das sessões, tendo em conta as propostas e pedidos formuladas pelos seus membros.

d) Presidir as sessões da comissão, moderar o desenvolvimento dos debates, suspendê-los por causas justificadas e dirimir com o seu voto os empates para os efeitos de adopção de acordos.

e) A aprovação do calendário de reuniões.

f) Assinar as actas e certificações dos acordos da comissão.

g) A solicitude em nome da comissão da colaboração que considere necessária as instituições, autoridades, organismos, entidades, associações ou particulares, assim como convidar a participar no pleno ou nos grupos de trabalho que, se for o caso, se criem, a peritos de reconhecida competência nos assuntos de que se trate.

h) Outras funções que lhe sejam regulamentariamente outorgadas.

Artigo 6. Vice-presidência

Corresponderá à pessoa que exerça a vicepresidencia:

a) Substituir o/a presidente/a nos casos de vaga, ausência, doença ou outra causa legal.

b) Fazer parte de qualquer dos grupos de trabalho que sejam criados, quando for designado para o efeito.

c) Realizar as gestões e exercer as funções que lhe encomende o/a presidente/a ou lhe sejam delegar.

Artigo 7. Secretaria

São funções do secretário/a:

a) A coordinação do Plano galego de doenças raras.

b) Assistir às sessões da Comissão.

c) Efectuar a convocação das sessões seguindo as instruções de o/a presidente/a, e realizar as notificações aos membros da Comissão.

d) Receber os actos de comunicação entre a Comissão e os seus membros, assim como receber e cursar as notificações, pedidos de dados, rectificações ou qualquer outra classe de escritos de que deva ter conhecimento e estejam relacionados com o gabinete comum dos assuntos.

e) Redigir e autorizar as actas das sessões da Comissão.

f) Expedir as certificações das consultas, ditames, acordos aprovados ou relatórios emitidos, de conformidade com o acordado pela Comissão.

g) Custodiar e arquivar as actas, resoluções, relatórios, ditames, proposta e documentação da Comissão.

h) Elaborar uma memória anual que recolha todas as actividades desenvolvidas pela comissão, que deverá ser entregue à direcção geral competente em matéria de assistência sanitária do Serviço Galego de Saúde prévia à sua aprovação pelo Comissão.

i) Outras funções inherentes à sua condição de secretário/a o que lhe sejam encomendadas por o/a presidente/a da Comissão.

Artigo 8. Vogais

1. Serão causas de demissão de os/das vogais da Comissão Galega das Doenças Raras as seguintes:

a) Transcurso de tempo para o qual foram nomeados/as.

b) Renuncia expressa apresentada por escrito ante a presidência da comissão.

c) Acordo expresso da autoridade competente para a sua separação.

d) Qualquer outra causa prevista na legislação vigente.

Quando um membro da comissão cesse por alguma das causas indicadas anteriormente, proceder-se-á a cobrir a vaga da forma estabelecida no número 6 do artigo 4.

Artigo 9. Direitos e obrigações dos membros

1. Os membros da comissão terão os seguintes direitos:

a) Receber, com uma antelação mínima de quarenta e oito horas, a convocação da sessão e a ordem do dia, ao dispor dos quais ficará no mesmo prazo a informação e documentação correspondente.

b) Participar nos debates das sessões e emitir o seu voto, assim como expressar o sentido deste e os seus motivos, e formular votos particulares.

c) Propor linhas de trabalho.

d) Formular rogos e perguntas.

e) Obter a informação precisa para o cumprimento das suas funções.

f) Outras funções inherentes à sua representação.

2. São obrigações dos membros da Comissão as seguintes:

a) Assistir às sessões para as quais forem convocados e participar nos seus trabalhos.

b) Ajustar a sua conduta às normas contidas nesta ordem e às directrizes e instruções que, no seu desenvolvimento, acorde o pleno da Comissão.

c) Guardar a devida reserva em relação com as actuações e informações que se tratem na comissão.

Artigo 10. Funcionamento

1. A Comissão Galega das Doenças Raras funcionará em pleno, sem prejuízo de que se possa acordar a criação de grupos de trabalho para o estudo de temas concretos. No acordo de constituição fá-se-á constar a composição, as funções e as finalidades do grupo.

2. A comissão poderá designar consultores e assessores externos que colaborarão na sua condição de peritos em áreas específicas de conhecimento. Na sua participação nas reuniões da comissão ou nos grupos de trabalho, os peritos disporão de voz mas não de voto.

3. O pleno da comissão reunir-se-á em sessão ordinária um mínimo de uma vez ao semestre. As sessões extraordinárias serão convocadas pelo presidente, por iniciativa própria ou por proposta da maioria simples dos membros do pleno.

4. De conformidade com o artigo 17.3 da Lei 40/2015, de 1 de outubro, de regime jurídico do sector público, salvo que não resulte possível, as convocações serão remetidas às pessoas membros da Comissão através de meios electrónicos e fá-se-á constar nelas a ordem do dia junto com a documentação necessária para a sua deliberação quando seja possível, as condições em que se vai a celebrar a sessão, o sistema de conexão e, se é o caso, os lugares em que estejam disponíveis os médios técnicos necessários para assistir e participar na reunião.

5. O pleno ficará constituído em primeira convocação com a presença da maioria absoluta dos seus membros. De não alcançar-se este quórum, o pleno poderá constituir-se em segunda convocação, meia hora mais tarde da primeira, com a assistência de duas quintas partes dos seus membros. Nos dois casos é indispensável a presença das pessoas que exerçam a presidência e a secretaria, ou pessoa que legalmente o a substitua e do secretário/a.

6. Não poderão ser objecto de deliberação nem acordo os assuntos que não figurem incluídos na ordem do dia correspondente à sessão, excepto que, presentes todos os membros da comissão, acordem a declaração de urgência do assunto com o voto favorável da maioria.

7. Os acordos adoptarão pelo voto favorável da maioria dos assistentes. Em caso de empate o/o presidente decidirá com o seu voto de qualidade.

8. De cada sessão elaborar-se-á a correspondente acta, que será assinada pela pessoa titular da secretaria e contará com a aprovação de o/a presidente/a. Na acta fá-se-á constar, no mínimo, a relação de assistentes, o lugar, a data e a hora da sessão, os assuntos da ordem do dia, as principais intervenções, os resultados das votações e os acordos alcançados. A acta remeterá aos membros da comissão junto com a convocação e a ordem do dia da seguinte sessão, para os efeitos da sua aprovação, se procede. Em todo o caso, as actas poderão ser aprovadas por via telemático, depois de serem-lhes remetidas aos seus membros ao seu endereço electrónico.

Disposição derradeiro primeira. Desenvolvimento normativo

Faculta-se o/a titular da Conselharia de Sanidade para ditar, no âmbito das suas competências, as disposições necessárias para o desenvolvimento deste decreto.

Disposição derradeiro segunda. Entrada em vigor

Este decreto entrará em vigor aos vinte dias da sua publicação no Diário Oficial da Galiza.

Santiago de Compostela, sete de novembro de dois mil dezanove

Alberto Núñez Feijóo
Presidente

Jesús Vázquez Almuíña
Conselheiro de Sanidade