Galicia unha das oito Comunidades Autónomas que notifica ao rexistro estatal de enfermidades raras pacientes de todas as patoloxías priorizadas polo Ministerio de Sanidade

O Servizo Galego de Saúde vén de situar a Galicia como unha das oito comunidades autónomas que notificaron ao Rexistro Estatal de Enfermidades Raras casos pertencentes a algunha das 22 patoloxías priorizadas polo Ministerio de Sanidade.

O traballo dos profesionais sanitarios galegos e a utilización das novas ferramentas tecnolóxicas, permitiron ao Sergas aportar casos de todas as enfermidades obxecto de rexistro neste primeiro informe nacional.

Entre os anos 2010 e 2018, que abrangue o informe, a comunidade galega notificou 1.299 casos pertencentes a estas enfermidades.

As 22 patoloxías notificadas ao ReeR son: a ataraxía de Friedreich, a atrofia muscular espinal proximal, o complexo esclerose tuberosa, a displasia renal, a distrofia miotónica de Steinert, a enfermidade de Fabry, a enfermidade de Gaucher, a enfermidade de Huntington, a enfermidade de Niemann Pick, a enfermidade Rendu-Osler, a enfermidade de Wilson, a esclerose lateral amiotrófica, a fenilcetonuria, a fibrose quística, a hemofilia A, a osteoxénese imperfecta, o Síndrome de Angelman, o síndrome de Beckwith Wiedemann, o síndrome de Goodpasture, do síndrome de Marfan, o síndrome de Prader Willi, e o síndrome de X fráxil.

O labor conxunto entre as Comunidades Autónomas, o Ministerio de Sanidade, Consumo e Benestar Social e asociacións de pacientes, permitiu publicar o primeiro informe epidemiolóxico do Rexistro Estatal de Enfermidades Raras (ReeR), correspondente ás 22 patoloxías priorizadas desde o Grupo de Traballo do Ministerio, que foron identificadas polas comunidades autónomas ata o ano 2018.

Dispor dun rexistro de pacientes con Enfermidades Raras é fundamental para ter información epidemiolóxica que permita desenvolver políticas sanitarias, sociais e de investigación ben fundamentadas.

En Galicia tras a publicación do Decreto 168/2018, do 20 de decembro, polo que se crea e regula o Rexistro de Pacientes con Enfermidades Raras da Comunidade Autónoma de Galicia (RERGA) iniciouse o rexistro de pacientes diagnosticados dalgunha enfermidade rara, mediante a notificación dos profesionais sanitarios que diagnostican, tratan seguen ou teñen coñecemento dun caso confirmado, e a utilización do Big Data do Sergas, mediante a plataforma HEXIN.

O Servizo Galego de Saúde continúa a traballar co Rexistro Estatal de Enfermidades Raras para identificar pacientes que sufran algunhas destas 22 doenzas, así como na inclusión de novas patoloxías, co ánimo de avanzar no coñecemento da situación epidemiolóxica das enfermidades raras.