La Xunta pondrá en marcha tres unidades funcionales multidisciplinares de atención a las enfermedades raras

El director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud, Jorge Aboal Viñas, compareció hoy, la petición propia, en la Comisión 5ª de Sanidad, Política Social y Empleo, del Parlamento de Galicia, para informar sobre la Estrategia gallega de enfermedades raras. Detrás de esta Estrategia hay un trabajo en equipo, intenso y enriquecedor, entre pacientes, familiares, profesionales clínicos y gestores sanitarios, señaló Aboal.

Según informó el representante del Sergas, el inicio de esta Estrategia comenzó con la constitución de un grupo de trabajo conformado por profesionales, pacientes, familiares y asociaciones con una vinculación directa con la gestión, coordinación y tratamiento de estas patologías.

El objetivo central de la estrategia es, -dijo Aboal-, establecer un nuevo modelo asistencial para estas enfermedades, optimizado y basado en criterios homogéneos para garantizar un plazo de diagnóstico más reducido, menor variabilidad en el manejo del paciente y una gestión más ágil, coordinada y eficiente. Por todo esto, el Sergas diseñó la Estrategia gallega de enfermedades raras con un horizonte temporal: 2021-2024.

Jorge Aboal remarcó las actuaciones previas la esta estrategia, ya que la atención de los pacientes con enfermedades raras es una prioridad de la Xunta y del Sergas, mostrando un gran impulso en los últimos años. Así, en la pasada legislatura, vieron la luz dos importantes decretos que ya marcaban las primeras actuaciones: lo de creación y regulación del Registro de pacientes con enfermedades raras de Galicia, y lo de creación y regulación de la Comisión gallega de las enfermedades raras. La combinación de estos instrumentos legislativos, junto con el uso de las Tics, permite al Sergas “disponer del conocimiento sobre la evolución de estas dolencias, posibilitando orientar la planificación y gestión sanitaria, las actividades preventivas y asistenciales y la investigación de las enfermedades raras”, incidió Aboal.

Siete ejes estratégicos

El documento que muestra la Estrategia se organiza, -remarcó Jorge Aboal-, en siete ejes: el desarrollo del Registro gallego de Enfermedades raras; el refuerzo de la prevención primaria y secundaria; la normalización de la asistencia sanitaria; la mejora en el acceso a terapias farmacológicas y no farmacológicas; el impulso en la coordinación sociosanitaria y la participación de la ciudadanía; el fomento de la formación y divulgación entre profesionales, pacientes y ciudadanía; y la promoción de la investigación y de la obtención de resultados en salud.

Puesta en marcha de unidades funcionales multidisciplinares

El director general señaló que la notificación en el Registro gallego de enfermedades raras lo realizan los propios profesionales sanitarios que atienden a los pacientes afectos de una enfermedad rara desde la propia historia clínica electrónica. En estos momentos, hay registrados alrededor de 2.000 pacientes, correspondientes con las 22 enfermedades raras que todas las comunidades deben declarar al Registro nacional de enfermedades raras.

Entre las medidas más destacadas que se pondrán en marcha en el marco de los siete ejes hoy presentados, el director general destacó el asesoramiento genético antes y después de cada prueba genética; y la realización de diagnóstico precoz de todas aquellas enfermedades raras detectables mediante cribado neonatal.

También destacó como principales recursos asistencias de la Estrategia las unidades funcionales multidisciplinares de enfermedades raras, que se pondrán en marcha en las áreas sanitarias de Vigo, Santiago y A Coruña. Además, se normalizará el acceso de estos pacientes a los fármacos elaborados como fórmulas magistrales, debido a la ausencia de medicamentos autorizados en el mercado.

También remarcó Jorge Aboal la importancia de la colaboración con las asociaciones de pacientes para mejorar y potenciar la orientación y el soporte sociosanitario la personas con enfermedades raras y a sus familias. Además, el director general también informó que el Sergas está trabajando en la publicación de un espacio web específico para estas enfermedades.

Por último, el director general destacó el papel de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario de Santiago de Compostela, que es la representante española en una de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN) para mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y asistencia sanitaria de calidad de aquellos pacientes con enfermedades que requieren la concentración de recursos y conocimientos especializados.

La Unidad del CHUS participa en la red MetabERN, cuyo objetivo es facilitar el acceso a la mejor atención disponible y atender las necesidades de todas las personas afectadas por cualquier enfermedad metabólica hereditaria rara. Esta red conecta los centros más especializados para promover la prevención, acelerar el diagnóstico y mejorar los estándares de atención en toda Europa.